北京时间1月22日凌晨，国际知名期刊《自然》近日发表遗传学文章，显示常见的遗传变异会影响染色体数量异常（称为非整倍体）的风险，这也是导致流产的重要原因。这一发现提供了对非整倍体风险遗传因素的更全面的了解，但需要更多的研究来评估其潜在应用。
在这项研究中，美国约翰·霍普金斯大学的通讯作者 Rajiv C. McCoy 及其同事和合作者利用体外受精胚胎植入前基因测试的临床数据来绘制大规模减数分裂交叉事件图并分离相关基因突变。对 139,416 个胚胎和 22,850 对亲生父母的分析揭示了超过 380 万个交叉重组事件，并确定了 41,480 个胚胎中产生了 92,485 个非整倍体染色体。
作者发现交叉较少非整倍体胚胎中的过度重组高于正常胚胎中的过度重组，证实这些事件在促进正常染色体分离中发挥着重要作用。其中，SMC1B（一种编码有助于维持减数分裂过程中染色体稳定性的蛋白质的基因）的变异与交叉重组次数减少和母体减数分裂非整倍性增加有关。其他研究表明，参与重组过程的其他基因包括 C14orf39、CCNB1IP1 和 RNF212。
作者得出的结论是，这项研究进一步揭示了影响非整倍性的常见遗传因素，并强调了重组在有性生殖中的重要作用。 （记者孙子，许妙巧制作）
责任编辑：【李慈】